Velg et land eller en region

HVA FORÅRSAKER

SPINAL MUSKELATROFI?

SMA er en sjelden nevromuskulær sykdom, forårsaket av en mutasjon i survival motor neuron 1-genet (SMN1).1 

Dette genet er ansvarlig for produksjon av proteinet survival motor neuron (SMN) som opprettholder status og normal funksjon av motornevroner. Degenerasjon av motornevroner fører til en gradvis reduksjon av masse og styrke i muskler (atrofi).

HVA ER SPINAL MUSKELATROFI (SMA)?

SMA påvirker den delen av nervesystemet som kontrollerer frivillige muskelbevegelser. 1 Ved spinal muskelatrofi oppstår det tap av viktige celler i ryggmargen – såkalte motornevroner – som er viktige for styrke og bevegelse av muskler. Disse motornevronene regulerer muskelaktivitet ved å sende signaler fra sentralnervesystemet (CNS) som er den delen av kroppens nervesystem som omfatter hjernen og ryggmargen. 1,2

 

Funksjonstap av motornevroner fører til progressiv muskelsvakhet og atrofi (gradvis reduksjon av masse og styrke i muskler) fordi musklene ikke lenger får signaler fra CNS3 

FORSTÅELSE AV ÅRSAKEN TIL SPINAL MUSKELATROFI

I motsetning til mange andre sjeldne nevromuskulære sykdommer er det en klar forståelse av den spesifikke årsaken til spinal muskelatrofi. SMA er forårsaket av en mutasjon i survival motor neuron 1-genet (SMN1) som er ansvarlig for produksjonen av proteinet survival motor neuron (SMN). Dette proteinet opprettholder status og normal funksjon av motornevroner.

Hos personer med spinal muskelatrofi er begge kopiene av SMN1-genet mutert, og det fører til en redusert produksjon av SMN-proteinet. Uten et tilstrekkelig nivå av SMN-protein vil motornevroner i ryggmargen gå tapt, og dette forhindrer at musklene får tilstrekkelig med signaler fra hjernen.4

Få vite mer om hvordan spinal muskelatrofi blir nedarvet her

SMA er delt inn i ulike typer i henhold til alder for sykdomsdebut og funksjonsevne. Det finnes også ulike alvorlighetsgrader innen hver type.5

Typer av SMA
Diagnostisering og testing
SMA hos spedbarn og barn
SMA hos voksne

KOBLE TIL

for å få vite mer om hvordan man kan bli en del av SMA-nettverket

Oppdag nettverket

Personene som vises her er virkelige pasienter, og det nødvendige samtykket for å bruke historiene deres er innhentet både fra pasientene og fra familiene deres. Bildene er kun for illustrasjon.

References

1. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133.

2.Wang CH, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049.

3. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Motor Neuron Disease Fact Sheet. 2012. 
Available at: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Motor-Neuron-Diseases-Fact-Sheet. Accessed January 9, 2017.

4. Genetics Home Reference. SMN2 gene. 2012. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN2. Accessed January 9, 2017.

5. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Arch Neurol. 2011;68(8):979-984.