Velg et land eller en region

DIAGNOSTISERING AV SMA HOS 

SPEDBARN OG BARN

En lege vil nok først mistenke spinal muskelatrofi (SMA) hos et lite barn når milepæler i utviklingen ikke blir nådd, eller hos et spedbarn når det viser tegn på nedsatt motorikk eller nedsatt muskeltonus.

Personene som vises her er virkelige pasienter, og det nødvendige samtykket for å bruke historiene deres er innhentet både fra pasientene og fra familiene deres. Bildene er kun ment for illustrasjon.

BEKREFTELSE PÅ SPINAL MUSKELATROFI (SMA)

Ved mistanke om SMA kan en pediater eller pediatrisk nevrolog bestille genetisk testing som kan være med på å bekrefte eller utelukke sykdommen.

Diagnostisering av spinal muskelatrofi (SMA) hos spedbarn og småbarn er et viktig skritt for å identifisere den mest hensiktsmessige behandlingen. En nylig undersøkelse blant foreldre og leger viste at det var nødvendig med flere besøk hos pediater og spesialister for å gjenkjenne symptomer og stille en diagnose.1,2

Ca 96 % av personer med en klinisk diagnose av SMA har en mutasjon i SMN1-genet.

For å bekrefte diagnosen må det tas en molekylær genetisk blodprøve for å bekrefte hvorvidt barnet har en spesifikk mutasjon i SMN1-genet som forårsaker SMA. Denne prøven blir også kalt en test for gendelesjon i SMN-genet. I denne testen bør også antall SMN2-gener bli fastslått.3,4

En liste over vanlige brukte uttrykk finner du her

HØR PÅ SYNSPUNKTENE TIL DOMINICS FORELDRE

“Fastlegen vår antydet […] ‘kanskje han er en doven baby’ - det var mange barrièrer i språket som ble brukt..”

– Benjamins mor

Se på videoen nåvideoWrapper1

HØR PÅ SYNSPUNKTENE TIL DOMINICS FORELDRE

“Din største sjanse for å forhindre sykdomsprogresjon er diagnostisering av sykdommen så tidlig som mulig.”

– Dominics pappa

Se på videoen nåvideoWrapperReversed

Det første en lege kan legge merke til hos en baby med SMA er nedsatt motorikk og redusert muskeltonus (hypotoni)3

Symptomene kan omfatte progressiv muskelsvakhet, fysisk ustøhet eller «klossethet» og tap av muskelmasse (atrofi). Muskelsvakheten er vanligvis den samme på begge sider av kroppen.3

Hvert barn kan oppleve symptomene forskjellig, og sykdommen er delt inn i typer på grunnlag av alder for sykdomsdebut og funksjonsevne. Det finnes også ulike alvorlighetsgrader innen hver type, og opptil 25 % av pasientene har ikke en spesifikk type.6

Å finne frem til en diagnose kan kreve en del medisinsk detektivarbeid

  • Siden hvert barn viser tegn og symptomer på forskjellige alderstrinn og med ulik alvorlighetsgrad, kan den innledende dosen bli forsinket.7
  • Det kan bli tatt andre diagnostiske prøver av barna, inkludert ytterligere genetisk testing, elektromyografi og en blodprøve for å måle nivået av kreatinkinase – et enzym som lekker ut av svekkede muskler.3
  • I motsetning til en molekylær genetisk blodprøve kan ikke disse prøvene gi en nøyaktig bekreftelse av diagnosen SMA, men de kan brukes til å utelukke andre typer av muskelsykdom.3

Screening av nyfødte

Tiden til diagnose er svært viktig. Tidlig diagnostisering ved screening av nyfødte kan være med på å gi bedre resultat for barn med spinal muskelatrofi.7
Å leve med SMA
Håndtering av SMA

KOBLE TIL

for å få vite mer om hvordan man kan bli en del av SMA-nettverket

Oppdag nettverket

Personene som vises her er virkelige pasienter, og det nødvendige samtykket for å bruke historiene deres er innhentet både fra pasientene og fra familiene deres. Bildene er kun for illustrasjon.

References

1. Qian Y, McGraw S, Henne J, Jarecki J, Hobby K, Yeh WS. Understanding the experiences and needs of individuals with spinal muscular atrophy and their parents: a qualitative study. BMC Neurol. 2015;15:217.

2. Lawton S, Hickerton C, Archibald AD, McClaren BJ, Metcalfe SA. A mixed methods exploration of families’ experiences of the diagnosis of childhood spinal muscular atrophy. Eur J Hum Genet. 2015;23(5):575–580.

3. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord. 2018;28(2):103–115.

4. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016.

5. EGL Genetics. Congenital Hypotonia Panel: Spinal Muscular Atrophy Deletions, Prader-Willi/Angelman Syndrome Methylation, Myotonic Dystrophy, and Uniparental Disomy 14. Available at: http://geneticslab.emory.edu/tests/HY. Accessed January 9, 2017.

6. Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in diagnosis of spinal muscular atrophy: a systematic literature review. Pediatr Neurol. 2015;53(4):293–300.