En lege vil nok først mistenke spinal muskelatrofi (SMA) hos et lite barn når milepæler i utviklingen ikke blir nådd, eller hos et spedbarn når det viser tegn på nedsatt motorikk eller nedsatt muskeltonus.
Personene som vises her er virkelige pasienter, og det nødvendige samtykket for å bruke historiene deres er innhentet både fra pasientene og fra familiene deres. Bildene er kun ment for illustrasjon.
Del side
BEKREFTELSE PÅ SPINAL MUSKELATROFI (SMA)
Ved mistanke om SMA kan en pediater eller pediatrisk nevrolog bestille genetisk testing som kan være med på å bekrefte eller utelukke sykdommen.
Diagnostisering av spinal muskelatrofi (SMA) hos spedbarn og småbarn er et viktig skritt for å identifisere den mest hensiktsmessige behandlingen. En nylig undersøkelse blant foreldre og leger viste at det var nødvendig med flere besøk hos pediater og spesialister for å gjenkjenne symptomer og stille en diagnose.1,2
Ca 96 % av personer med SMA har homozygot delesjon av SMN1-genet.
For å bekrefte diagnosen må det tas en molekylær genetisk blodprøve for å bekrefte hvorvidt barnet har en spesifikk mutasjon i SMN1-genet som forårsaker SMA. Denne prøven blir også kalt en test for gendelesjon i SMN-genet. I denne testen bør også antall SMN2-gener bli fastslått.3,4
Del nå
En liste over vanlige brukte uttrykk finner du her
Del nå
HØR PÅ SYNSPUNKTENE TIL DOMINICS FORELDRE
“Fastlegen vår antydet […] ‘kanskje han er en doven baby’ - det var mange barrièrer i språket som ble brukt..”
– Benjamins mor
Se på videoen nåvideoWrapper1
Del nå
HØR PÅ SYNSPUNKTENE TIL DOMINICS FORELDRE
“Din største sjanse for å forhindre sykdomsprogresjon er diagnostisering av sykdommen så tidlig som mulig.”
– Dominics pappa
Se på videoen nåvideoWrapperReversed
Det første en lege kan legge merke til hos en baby med SMA er nedsatt motorikk og redusert muskeltonus (hypotoni)3
Symptomene kan omfatte progressiv muskelsvakhet, fysisk ustøhet eller «klossethet» og tap av muskelmasse (atrofi). Muskelsvakheten er vanligvis den samme på begge sider av kroppen.3
Hvert barn kan oppleve symptomene forskjellig, og sykdommen er delt inn i typer på grunnlag av alder for sykdomsdebut og funksjonsevne. Det finnes også ulike alvorlighetsgrader innen hver type, og opptil 25 % av pasientene har ikke en spesifikk type.6
Del nå
Del nå
Å finne frem til en diagnose kan kreve en del medisinsk detektivarbeid
Behandling igangsettes først når diagnose er stilt og nytte risiko av behandling er vurdert. Symptomer oppstår ulikt hos forskjellige barn, og det vil kunne påvirke behandlingsstart.
Det kan bli tatt andre diagnostiske prøver av barna, inkludert ytterligere genetisk testing, elektromyografi og en blodprøve for å måle nivået av kreatinkinase – et enzym som lekker ut av svekkede muskler.3
I motsetning til en molekylær genetisk blodprøve kan ikke disse prøvene gi en nøyaktig bekreftelse av diagnosen SMA, men de kan brukes til å utelukke andre typer av muskelsykdom.3
Nyfødtscreening - blodprøve av nyfødte7
Alle nyfødte i Norge får i dag tilbud om å bli undersøkt for 26 alvorlige medfødte sykdommer. For å undersøke om ditt barn har en medfødt sykdom som det er viktig å behandle raskest mulig, tas det en blodprøve fra barnets hæl cirka 48 timer etter fødsel.
Hvilke sykdommer er med i undersøkelsen?
Alle nyfødte skal ha tilbud om å bli undersøkt for 26 sjeldne sykdommer det er viktig å starte behandling av, så raskt som mulig. Tilbudet om nyfødtscreening omfatter to endokrinologiske sykdommer, 21 metabolske sykdommer, alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) eller andre alvorlige T-celle defekter, cystisk fibrose og spinal muskelatrofi (SMA). Analyseresultatene blir sendt skriftlig til fødestedet. Når resultatet er normalt, får foreldrene ingen tilbakemelding. Ved mistanke om sykdom, kontakter lege foreldre umiddelbart slik at barnet kan bli undersøkt. Hvis screeninglaboratoriet mottar en prøve av dårlig kvalitet, blir foreldre kontaktet umiddelbart av føde-/barselavdelingen for å få tatt ny prøve. Det er derfor viktig å være klar over at det å bli bedt om ny prøve, ikke behøver å bety at barnet har en sykdom.
Personene som vises her er virkelige pasienter, og det nødvendige samtykket for å bruke historiene deres er innhentet både fra pasientene og fra familiene deres. Bildene er kun for illustrasjon.
References
1. Qian Y, McGraw S, Henne J, Jarecki J, Hobby K, Yeh WS. Understanding the experiences and needs of individuals with spinal muscular atrophy and their parents: a qualitative study. BMC Neurol. 2015;15:217.
2. Lawton S, Hickerton C, Archibald AD, McClaren BJ, Metcalfe SA. A mixed methods exploration of families’ experiences of the diagnosis of childhood spinal muscular atrophy. Eur J Hum Genet. 2015;23(5):575–580.
3. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord. 2018;28(2):103–115.
4. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016.
5. EGL Genetics. Congenital Hypotonia Panel: Spinal Muscular Atrophy Deletions, Prader-Willi/Angelman Syndrome Methylation, Myotonic Dystrophy, and Uniparental Disomy 14. Available at: http://geneticslab.emory.edu/tests/HY. Accessed January 9, 2017.
6. Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in diagnosis of spinal muscular atrophy: a systematic literature review. Pediatr Neurol. 2015;53(4):293–300.
