Eksperter mener at en tverrfaglig tilnærming til behandling som omfatter en rekke medisinske spesialister kan være med på å forbedre total helsetilstand og overlevelse hos personer med spinal muskelatrofi (SMA).1
Personene som vises er virkelige pasienter, og det nødvendige samtykket for å bruke historiene deres er innhentet både fra pasientene og fra familiene deres. Bildene er kun ment for illustrasjon.
Del side
ETABLERING AV RETNINGSLINJER FOR BEHANDLING AV SMA
I de siste årene er behandlingen av spinal muskelatrofi (SMA) endret, samt tilnærmingen til behandling ved håndtering av sykdommen.
Selv om SMA er en sjelden sykdom, finnes det noen etablerte retningslinjer for å hjelpe både omsorgspersoner og helsepersonell til å forstå de ulike aspektene ved støttende behandling.1,2
The International Standard of Care Committee for SMA ble dannet i 2005 med målsettingen om å etablere retningslinjer for klinisk behandling.
I 2007 publiserte de The first Consensus Statement for Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy– viktige retningslinjer som ble tatt i bruk av leger over hele verden. Et oppdatert dokument om standardbehandling som reflekterer fremskritt i forståelsen og behandlingen av spinal muskelatrofi ble publisert i 2018.
De nåværende retningslinjene anbefaler at et omfattende tverrfaglig team av medisinske eksperter skal være involvert i behandlingen av pasienter med spinal muskelatrofi, sammen med familien. Denne tverrfaglige behandlingen bør koordineres av en av legene – vanligvis en nevrolog eller en pediatrisk nevrolog.
TREAT-NMD samarbeidet med forfatterne av The International Consensus Statement on Care in Spinal Muscular Atrophy for å lage nyttige fakta-sammendrag basert på det fullstendige publiserte dokumentet. En TREAT-NMD arbeidsgruppe fortsetter å utvikle standardene for behandling av SMA på områder som fysioterapi, ergoterapi, ortopedi, ernæring og psykososiale implikasjoner.
TREAT-NMD = Treat Neuromuscular Disease (et globalt akademisk nettverk som fokuserer på avansert forskning på nevromuskulære sykdommer)
Del nå
Få tilgang til en rettledning for familier på standardbehandlinger av SMA her:
BEHANDLINGSNIVÅET KAN LIGGE I OMRÅDET MELLOM PROAKTIVT OG PALLIATIVT
PROAKTIV BEHANDLING
Henviser til prosedyrer som er rettet mot både akutte problemer og daglig håndtering av pasientens medisinske behov, inkludert, men ikke begrenset til:1,2
Holde åpne luftveier, hosting og håndtering av sekreter
Ventilatorstøtte (invasivt eller ikke-invasivt), ernæring og hydrering
Fysioterapi, stretching og tøying
Ortopedisk pleie for å fremme vekst og status for skjelettet
Akuttbehandling når en pasient blir syk eller må legges inn på sykehus
Behandling med legemidler som er godkjent for spinal muskelatrofi
PALLIATIV BEHANDLING
Fokuserer på forebygging og lindring av lidelse for å understøtte beste mulige livskvalitet.
Det kan omfatte:3,4
Håndtering av ubehag og forhindre unødvendige intervensjoner
Potensielt livsbevarende tiltak med tanke på pasienten og hans eller hennes familie
Psykososial og åndelig støtte til pasienten og/eller hans eller hennes familie
Del nå
Formålet med palliativ behandling er å forbedre livskvaliteten for personer med livstruende sykdommer, selv om det ikke innebærer at de nærmer seg døden. I følge Verdens helseorganisasjon (WHO) blir den beste palliative behandlingen gitt av tverrfaglige team som inkluderer familien.4
BEHANDLINGSALTERNATIVER VED SPINAL MUSKELATROFI
Det er mange aspekter ved behandling siden hver person vil oppleve symptomene forskjellig, og behandlingsnivået må bestemmes av en lege.
Dette kan endre seg, avhengig av omstendighetene og målet med den støttende behandlingen.1
Du skal alltid kontakte legen din hvis du har spørsmål om hensiktsmessige behandlingsalternativer.1
Del nå
1.LUFTVEIER
Behandling av luftveier er sentral ved spinal muskelatrofi. Muskelsvakhet i brystet kan påvirke evnen til å puste eller hoste effektivt og øker risikoen for en infeksjon. Behandling av luftveiene kan involvere ikke-invasive eller invasive teknikker.2
Ikke-invasiv luftveisbehandling omfatter teknikker for å unngå eller forsinke bruk av invasiv intervensjon. Spesialutstyr som en ventilator eller BiPAP-maskin (Bi-level positive airway pressure) kan levere en kontinuerlig luftstrøm til lungene gjennom en maske som dekker munnen og/eller nesen. En hostemaskin kan også brukes hjemme for å hjelpe til med hoste og bli kvitt sekreter.2,5
Invasiv luftveisbehandling gir sikre luftveier til lungene via en endotrakeal tube gjennom munnen (intubasjon) eller direkte inn i luftrøret gjennom et lite innsnitt i halsen (trakeotomi).6
Share now
2.ERNÆRING
Muskelsvakhet kan føre til at noen personer med SMA mister evnen til effektiv tygging og svelging. Dette medfører risiko for inhalasjon av matvarer og væske i lungene og utvikling av luftveisinfeksjoner. En midlertidig eller langtids ernæringssonde kan legges på plass for å gi nødvendig ernæring og hydrering.7 Generelt er det 2 typer av ernæringssonder: nasal og abdominal.
Nasogastriske (NG) sonder går gjennom nesen og direkte ned i magesekken. Disse brukes vanligvis til pasienter som trenger ernæringssonder bare en kort tid, og disse kan enkelt skiftes.1,8
Gastrostomituber (G) blir kirurgisk plassert gjennom abdomen og inn i magesekken. De er relativt enkle å vedlikeholde, og derfor blir de gjerne foretrukket for de pasientene som må ha langtidsernæring.9,10
Del nå
3.ORTOPEDI
Skoliose (kurvatur av ryggraden) er et problem hos pasienter med spinal muskelatrofi på grunn av muskelsvakhet. En ortoped kan anbefale postural støtte (avstiving) eller kirurgi for skoliose.1,11
Del nå
4.FYSIOTERAPI
Personer med spinal muskelatrofi kan bli for svake til å bevege leddene med fullt utslag, og det medfører risiko for kontrakturer eller innstramming av muskler. Disse kan bli permanente og hindre bevegelser.
Fysioterapi kan bestå av øvelser og stretchingteknikker for å øke fleksibiliteten og den samlede funksjonen. Dette kan redusere risikoen for leddkontrakturer, forhindre at skoliosen blir verre og opprettholde en sunn vekt.
Det er stadig økende dokumentasjon som viser at regelmessige økter med fysioterapi kan ha en positiv innvirkning på funksjon og sykdomsprogresjon hos pasienter med spinal muskelatrofi.1
Del nå
Share now
SMA-SENTRE
Noen sentre for nevromuskulær sykdom er spesialiserte på SMA og kan gi familier proaktiv og koordinert behandling, inkludert:12
Sentraliserte møter slik at familiene kan møte alle involverte spesialister i løpet av ett enkelt besøk.
Assistanse for familier som må reise langt (parkering, måltider, overnatting osv.).
Samarbeid og informasjonsdeling blant leger som gjør det mulig med mer strategisk, koordinert planlegging av behandling.
Centralised appointments that enable families to see all necessary specialists in a single visit.
Assistance for families that need to travel significant distances (parking, meals, lodging, etc.)
Collaboration and sharing of information among physicians that allows more strategic, coordinated care planning.
Lokalisering av behandlingssentre kan variere.
Mens noen familier er så heldige at de bor i nærheten, må andre kanskje velge å få regelmessig behandling på et medisinsk senter som ligger nærmere hjemmet. Noen familier kan også velge å bygge opp sitt eget behandlingsteam med spesialister i sitt eget nærmiljø.
Personene som vises er virkelige pasienter, og det nødvendige samtykket for å bruke historiene deres er innhentet både fra pasientene og fra familiene deres. Bildene er kun ment for illustrasjon.
References
1. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord 2018;28(2):103-115.
2. Finkel RS, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord 2018;28(3):197-207.
3. Blinderman CD, Billings JA. Comfort care for patients dying in the hospital. N Engl J Med. 2015;373(26):2549-2561.
5. Bach JR, Gonçalves MR, Hon A, et al. Changing trends in the management of end-stage neuromuscular respiratory muscle failure: recommendations of an international consensus. Am J Phys Med Rehabil 2013;92(3):267-277.
6. Schroth MK. Special considerations in the respiratory management of spinal muscular atrophy. Pediatrics 2009;123(suppl 4):S245- S249.
7. Oskoui M, Levy G, Garland CJ, et al. The changing natural history of spinal muscular atrophy type 1. Neurology. 2007;69(20):1931-1936.
