Velg et land eller en region

HVA ER

SPINAL MUSKELATROFI (SMA)

SMA har en spesiell årsak og blir klassifisert i forskjellige typer. For å kunne diagnostisere tilstanden må det utføres genetiske tester for å bekrefte dette. Få vite mer om SMA nedenfor.

> Se på videoen nåvideoWrapper

Personene som vises her er virkelige pasienter, og det nødvendige samtykket for å bruke historiene deres er innhentet både fra pasientene og fra familiene deres. Bildene er kun for illustrasjon.

HVA ER SMA

HVA FORÅRSAKER SMA?

Spinal muskelatrofi (SMA) er en sjelden nevromuskulær sykdom forårsaket av en mutasjon i survival motor neuron 1-genet (SMN1) 1

>Les mer

HVA ER SMA

TYPER AV SMA

SMA er delt inn i ulike typer i henhold til alder for sykdomsdebut og funksjonsevne. Det finnes også ulike alvorlighetsgrader innen hver type.2

>Les mer

HVA ER SMA

HVORDAN BLIR SMA NEDARVET?

SMA er en nedarvet sykdom, og i motsetning til mange andre sjeldne nevromuskulære sykdommer er det en klar forståelse av den spesifikke årsaken til spinal muskelatrofi.3

>Les mer

HVA ER SMA

SYKDOMMER MED LIGNENDE SYMPTOMER

Selv om SMA kjennetegnes av visse tegn og symptomer, er det andre sykdommer som gir de samme symptomene, men med andre genetiske årsaker.

>Les mer

HVA ER SMA

DIAGNOSTISERING OG TESTING

Hvis det foreligger mistanke om SMA, er det viktig at den innledende diagnosen blir bekreftet med genetisk testing.4

>Les mer

Hos Biogen har vi forpliktet oss til å støtte pasienter med spinal muskelatrofi og alle de som behandler disse pasientene.Vårt håp for Sammen om SMA er at vi, ved å gi informasjon, kan hjelpe deg til å få optimal oppfølging og behandling, og dessuten støtte deg i samtalene med legene dine.

WHAT IS SMA?

WHAT CAUSES SMA?

Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare genetic neuromuscular disease caused by a mutation in the survival motor neuron 1 (SMN1) gene1 

>Read more

WHAT IS SMA?

TYPES OF SMA

SMA is divided into different types according to the age of onset and functional ability. There is also a range of severity within each type.2

>Read more

WHAT IS SMA?

HOW IS SMA INHERITED?

SMA is an inherited disease and unlike many other rare neuromuscular diseases, there is a clear understanding of the specific genetic cause of spinal muscular atrophy.3

>Read more

WHAT IS SMA?

DISEASES WITH SIMILAR SYMPTOMS

Although SMA is characterised by certain signs and symptoms, there are other conditions presenting with similar symptoms but with different genetic causes.

>Read more

WHAT IS SMA?

DIAGNOSING AND TESTING

When SMA is suspected it is important to have the initial diagnosis be confirmed through genetic testing.4

>Read more

At Biogen, we are committed to supporting those with spinal muscular atrophy and their care team. Our hope for Together in SMA is that, by providing information, we can help you to get the most up-to-date care, and to help guide conversations with your doctors.

Personene som vises her er virkelige pasienter, og det nødvendige samtykket for å bruke historiene deres er innhentet både fra pasientene og fra familiene deres. Bildene er kun for illustrasjon.

“Den diagnostiske prosessen for SMA har ikke endret seg siden det opprinnelige konsensusdokumentet...med mindre det foreligger tilfeller i familien blir den diagnostiske prosessen vanligvis satt i gang på bakgrunn av kliniske tegn.”4

References

1. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133.

2. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Arch Neurol. 2011;68(8):979-984.

3. National Organization for Rare Disorders. Spinal Muscular Atrophy. [online] 2012 [cited 2020 Sep 22]. 
Available from: URL: https://rarediseases.org/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy/.

4. EGL Genetics. Congenital Hypotonia Panel: Spinal Muscular Atrophy Deletions, Prader-Willi/Angelman Syndrome Methylation, Myotonic Dystrophy, and Uniparental Disomy 14. Available at: http://geneticslab.emory.edu/tests/HY. Accessed January 9, 2017.

5. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103-115.