Velg et land eller en region

HVA ER

SPINAL MUSKELATROFI (SMA)

SMA har en spesiell årsak og blir klassifisert i forskjellige typer. For å kunne diagnostisere tilstanden må det utføres genetiske tester for å bekrefte dette. Få vite mer om SMA nedenfor.

> Se på videoen nåvideoWrapper

Personene som vises her er virkelige pasienter, og det nødvendige samtykket for å bruke historiene deres er innhentet både fra pasientene og fra familiene deres. Bildene er kun for illustrasjon.

HVA ER SMA

HVA FORÅRSAKER SMA?

Spinal muskelatrofi (SMA) er en sjelden nevromuskulær sykdom forårsaket av en mutasjon i survival motor neuron 1-genet (SMN1) 1

>Les mer

HVA ER SMA

TYPER AV SMA

SMA er delt inn i ulike typer i henhold til alder for sykdomsdebut og funksjonsevne. Det finnes også ulike alvorlighetsgrader innen hver type.2

>Les mer

HVA ER SMA

HVORDAN BLIR SMA NEDARVET?

SMA er en nedarvet sykdom, og i motsetning til mange andre sjeldne nevromuskulære sykdommer er det en klar forståelse av den spesifikke årsaken til spinal muskelatrofi.3

>Les mer

HVA ER SMA

SYKDOMMER MED LIGNENDE SYMPTOMER

Selv om SMA kjennetegnes av visse tegn og symptomer, er det andre sykdommer som gir de samme symptomene, men med andre genetiske årsaker.

>Les mer

HVA ER SMA

DIAGNOSTISERING OG TESTING

Hvis det foreligger mistanke om SMA, er det viktig at den innledende diagnosen blir bekreftet med genetisk testing.4

>Les mer

HVA ER SMA

MYTER OG FAKTA

Vi har samlet en del fakta rundt spinal muskelatrofi (SMA) som vi håper kan bidra til en bedre forståelse av sykdommen.

>Les mer

HVA ER SMA

HVA FORÅRSAKER SMA?

Spinal muskelatrofi (SMA) er en sjelden nevromuskulær sykdom forårsaket av en mutasjon i survival motor neuron 1-genet (SMN1)1 

>Les mer

HVA ER SMA

TYPER AV SMA

SMA er delt inn i ulike typer i henhold til alder for sykdomsdebut og funksjonsevne. Det finnes også ulike alvorlighetsgrader innen hver type.2

>Les mer

HVA ER SMA

HVORDAN BLIR SMA NEDARVET?

SMA er en nedarvet sykdom, og i motsetning til mange andre sjeldne nevromuskulære sykdommer er det en klar forståelse av den spesifikke årsaken til spinal muskelatrofi.3

>Les mer

HVA ER SMA

SYKDOMMER MED LIGNENDE SYMPTOMER

Selv om SMA kjennetegnes av visse tegn og symptomer, er det andre sykdommer som gir de samme symptomene, men med andre genetiske årsaker.

>Les mer

HVA ER SMA

DIAGNOSTISERING OG TESTING

Hvis det foreligger mistanke om SMA, er det viktig at den innledende diagnosen blir bekreftet med genetisk testing.4

>Les mer

HVA ER SMA

MYTER OG FAKTA

Vi har samlet en del fakta rundt spinal muskelatrofi (SMA) som vi håper kan bidra til en bedre forståelse av sykdommen.

>Les mer

Personene som vises her er virkelige pasienter, og det nødvendige samtykket for å bruke historiene deres er innhentet både fra pasientene og fra familiene deres. Bildene er kun for illustrasjon.



References

1. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133.

2. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Arch Neurol. 2011;68(8):979-984.

3. National Organization for Rare Disorders. Spinal Muscular Atrophy. [online] 2012 [cited 2020 Sep 22]. 
Available from: URL: https://rarediseases.org/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy/.

4. EGL Genetics. Congenital Hypotonia Panel: Spinal Muscular Atrophy Deletions, Prader-Willi/Angelman Syndrome Methylation, Myotonic Dystrophy, and Uniparental Disomy 14. Available at: http://geneticslab.emory.edu/tests/HY. Accessed January 9, 2017.

5. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103-115.