Velg et land eller en region

HVORDAN BLIR SMA

NEDARVET?

I motsetning til mange andre nevromuskulære sykdommer er det en klar forståelse av den spesifikke årsaken til spinal muskelatrofi (SMA).

Personene som vises her er virkelige pasienter, og det nødvendige samtykket for å bruke historiene deres er innhentet både fra pasientene og fra familiene deres. Bildene er kun for illustrasjon.

SPINAL MUSKELATROFI ER EN NEDARVET SYKDOM

Spinal muskelatrofi (SMA) er en autosomal, recessiv sykdom. Det betyr at for å ha risiko for å få sykdommen, må barnet ha arvet ett mutert SMN1-gen fra hver av foreldrene. Hvis et barn bare arver ett mutert SMN1-gen, betraktes det som en “bærer”, men vanligvis har barnet da ikke symptomer på spinal muskelatrofi.1

EN FAMILIEHISTORIE

Dersom du har en familiehistorie med spinal muskelatrofi, er sjansene for at du er en bærer større enn gjennomsnittet. Når du planlegger å få barn, kan det være nyttig å rådføre seg med lege for å få vite hvilke(n) mutasjon(er) som er vanlige i familien din.

Hvis to bærere av et mutert SMN1-gen får et barn, er det:1

Hvis din(e) familiemutasjon(er) er kjent kan testing av kopiantall være aktuelt for deg.

Hvis din(e) familiemutasjon(er) er SMN1-delesjoner, kan testing av kopiantall være aktuelt for deg.

Hvis din(e) familiemutasjon(er) omfatter en mer ubestemmelig endring av genet, kan legen og laboratoriet beslutte om det kan foretas testing for å se etter den spesifikke endringen.

Hvis du ikke er i stand til å få opplysninger om din(e) familiemutasjon(er), kan du likevel få utført en test av kopiantall. Sannsynligheten for at du er en bærer (før du tar testen) vil bli beregnet ut fra din familiehistorie. Hvis resultatene dine er normale, kan sannsynligheten for å være en bærer være mindre.

ROLLEN TIL EN GENETISK RÅDGIVER

Genetisk screening kan gi enkeltpersoner og familier informasjon om risikoen for å få barn med spinal muskelatrofi.2

En rådgiver innen medisinsk genetikk har opplæring i å formidle informasjon om genetisk risiko, testing og diagnostisering på en enklere og forståelig måte.

Du kan lese mer om rollen til en rådgiver innen medisinsk genetikk her

Hvis det foreligger mistanke om spinal muskelatrofi (SMA), er det viktig at den innledende diagnosen blir bekreftet med genetisk testing.3

Diagnostisering og testing

References

1. National Organization for Rare Disorders. Spinal Muscular Atrophy. [online] 2012 [cited 2020 Sep 22]. Available from: URL: https://rarediseases.org/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy/

2. Quest Diagnostics. SMA Carrier Screen. [online] 2013 [cited 2020 Sep 22] Available from: URL: https://testdirectory.questdiagnostics.com/test/test-detail/16869/sma-diagnostic-test?p=r&q=spinal%20muscular%20atrophy&cc=MASTER.

3. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103-115.