Velg et land eller en region

HVORDAN FÅ

DIAGNOSEN

Tidspunktet for diagnose er svært viktig ved spinal muskelatrofi fordi tidlig diagnose kan føre til tidlig støttebehandling og reduksjon av stress hos pasienter og omsorgspersoner. 1

Personene som vises er virkelige pasienter, og det nødvendige samtykket for å bruke historiene deres er innhentet både fra pasientene og fra familiene deres. Bildene er kun ment for illustrasjon.

DET ER VIKTIG Å FÅ SMA DIAGNOSTISERT MED EN GENETISK TEST2

Det er ofte vanskelig å diagnostisere spinal muskelatrofi (SMA) på grunnlag av symptomene. Hvis en spesialist mistenker at du har SMA, vil han/hun derfor bestille en genetisk blodprøve som kan bekrefte eller utelukke den foreløpige diagnosen. 2

Denne genetiske testen, som kalles en SMA genmutasjonstest, ser etter spesielle endringer i ditt DNA.3-5

95-98% av klinisk diagnostiserte SMA-pasienter har en endring av sitt SMN1-gen.5

SMA genmutasjonstesten blir utført ved flere diagnostiske laboratorier. Man får vanligvis resultatet i løpet av 2 til 4 uker, men dette kan variere fra senter til senter.4 Hvis du allerede har tatt denne testen, må du snakke med legen din for å sikre at du får den mest hensiktsmessige behandlingen.

DNA = deoksyribonukleinsyre

VIKTIGHETEN AV Å TA EN GENETISK TEST

1.

Forsinkelser i diagnostisering er vanlig og kan potensielt påvirke behandlingsmulighetene dine1
2.

Du kan være kvalifisert for behandlingsalternativer som er egnet ved en spesiell genetisk diagnose
3.

Den kan utelukke SMA. Du kan ha en tilstand som ikke er SMA, men som har lignende tegn og symptomer (f.eks. multifokal motor nevropati) som kan kreve en annen behandling6

Se på intervjuene med Samuel (pasient) og Michel (omsorgsperson) for å få høre mer om hvordan man kan gjenkjenne de første tegnene på SMA.

Samuels og Michels erfaringer
Sykdommer med lignende symptomer
Behandling av SMA hos voksne

KOBLE TIL

for å få vite mer om hvordan man kan bli en del av SMA-nettverket

Oppdag nettverket

Personene som vises er virkelige pasienter, og det nødvendige samtykket for å bruke historiene deres er innhentet både fra pasientene og fra familiene deres. Bildene er kun ment for illustrasjon.

References

1. Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Literature Review. Pediatr Neurol 2015;53:293-300.

2. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103-115.

3. Bharucha-Goebel D, Kaufmann P. Treatment Advances in Spinal Muscular Atrophy. Curr Neurol Neurosci Rep 2017;17(11):91.

4. Wang CH, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol 2007;22(8):1027-1049.

5. Prior TW, Finanger E, Leach ME. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. [online] 2019 Nov 14 [cited 2010 Aug 24]. Available from: URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/.

6. Visser J, et al. Mimic syndromes in sporadic cases of progressive spinal muscular atrophy. Neurology 2002;58(11):1593-1596.