Velg et land eller en region

TEGN OG 

SYMPTOMER

Alle barn med spinal muskelatrofi (SMA) blir påvirket forskjellig. Debutalder, symptomer, kjennetegnene på SMA og alvorlighetsgraden av sykdommen varierer sterkt fra barn til barn.1

Personene som vises her er virkelige pasienter, og det nødvendige samtykket for å bruke historiene deres er innhentet både fra pasientene og fra familiene deres. Bildene er kun for illustrasjon.

SPINAL MUSKELATROFI HOS SPEDBARN OG BARN

SMA er en sjelden, genetisk nevromuskulær sykdom1,2 og en av de viktigste genetiske årsakene til dødelighet hos spedbarn og små barn.3

Barna kan oppleve progressiv muskelsvakhet i musklene nærmest midten av kroppen som for eksempel skuldre, lår og bekken. Disse musklene gjør det mulig for barnet å krype, gå, sitte oppreist og kontrollere hodebevegelser. Evnen til å puste og svelge kan også bli påvirket.4

SMA påvirker ikke nevronene som er ansvarlige for kognisjon, som er den mentale prosessen vi bruker til å tilegne oss kunnskap og forståelse gjennom tanker, erfaringer og sanser.5.6

I følge en studie har barn og ungdom med SMA normal intelligens med IQ innenfor normalområdet.7

SMA PÅVIRKER ALLE BARN FORSKJELLIG

Symptomene kan omfatte progressiv muskelsvakhet, fysisk ustøhet eller «klossethet» og tap av muskelmasse (atrofi). Muskelsvakheten er vanligvis den samme på begge sider av kroppen.9

 

Hvert barn kan oppleve symptomene forskjellig, og sykdommen er delt inn i typer på grunnlag av alder for sykdomsdebut og funksjonsevne. Det finnes også ulike alvorlighetsgrader innen hver type, og opptil 25 % kan ikke entydig bli klassifisert som en spesifikk type.10

MANGLENDE OPPNÅELSE AV VISSE MILEPÆLER KAN VÆRE FØRSTE TEGN PÅ SMA

Spinal muskelatrofi blir ofte først mistenkt av en forelder som legger merke til at barnet ikke når visse milepæler. Foreldrene kan observere at barnet ikke når vanlige fysiske milepæler for alderen som for eksempel evne til å holde hodet, rulle rundt eller sitte oppreist uten hjelp.

Svelging eller amming kan også bli vanskelig, og barna kan miste evnen til å svelge på en trygg måte uten kvelningssymptomer eller inntak av mat i lungene (aspirasjon) 5,11

Selv om alle spedbarn utvikler seg i sitt eget tempo, har Verdens helseorganisasjon (WHO) utviklet generelle retningslinjer for motoriske milepæler som del av Multicentre Growth Reference Study (MGRS).12

Tilpasset fra WHO Multicentre Growth Reference Study Group. 2006 13

RETNINGSLINJER FOR MOTORISKE MILEPÆLER12
GROVMOTORISK MILEPÆL MESTRINGSKRITERIER
1.Sitte med støtte
  • Barnet sitter rett opp med hevet hode i ≥ 10 sekunder.
  • Bruker ikke armer eller hender for å balansere kroppen eller støtte seg.
2.Krype på hender og knær
  • Barnet beveger seg forover eller bakover på hender og knær
  • Magen berører ikke underlaget.
  • Tre eller flere kontinuerlige bevegelser i riktig rekkefølge
3.Stå med hjelp
  • Barnet står i oppreist stilling på begge ben og holder seg i en stabil gjenstand, f.eks. et møbel.
  • Barnet står og holder seg i ≥ 10 sekunder.
4.Gå med hjelp
  • Barnet står i oppreist stilling med rett rygg.
  • Tar skritt til siden eller forover og holder seg til en stabil gjenstand med én eller begge hender
  • Et ben beveger seg forover mens kroppsvekten hviler på det andre benet.
  • Barnet tar ≥ 5 skritt
5.Stå alene
  • Barnet står i oppreist stilling på begge ben (men ikke på tærne) med rett rygg.
  • Bena bærer 100 % av kroppsvekten, uten at barnet holder seg, i ≥ 10 sekunder.
6.Gå alene
  • Barnet tar ≥ 5 skritt uten hjelp, med rett rygg
  • Ett ben beveger seg fremover det andre bærer det meste av kroppsvekten.
  • Det er ingen kontakt med andre personer eller gjenstander

KJENNETEGN PÅ SMA HOS SPEDBARN OG BARN

Få vite mer om kjennetegn og ulike typer av SMA ved ulike aldre for sykdomsdebut:

MILEPÆLER I UTVIKLINGEN:11

  • 2 måneder:

    Kan holde hodet opp og begynner å skyve opp når han/hun ligger på magen; lager mykere bevegelser med armer og ben.

  • 4 måneder:

    Holder hodet støtt, uten hjelp; tramper ned med bena når føttene møter et hardt underlag; kan rulle over fra mage til rygg; kan holde en leke og svinge med den mot hengende leker; fører hendene inn i munnen, skyver seg opp på albuene fra mageleie.

  • 6 måneder:

    Ruller rundt begge veier (fra mage til rygg og tilbake igjen); begynner å sitte uten støtte; i stående stilling legges vekten på bena og kan hoppe; vugger frem og tilbake, kryper noen ganger bakover før han/hun kryper fremover.

Høyeste oppnådde motoriske milepæl

Kan ikke sitte

Forventet levealder:

≤ 2 år14

SMA-type

Type 1 (kalles også Werdnig-Hoffmanns sykdom)

KJENNETEGN:14,17,18

  • Dårlig kontroll på hodet
  • Svak hoste
  • Svak gråt
  • Progressiv svakhet i musklene som brukes til å tygge og svelge
  • Dårlig muskeltonus
  • «Froskelår-stilling» ved ryggleie
  • Alvorlig muskelsvakhet på begge sider av kroppen
  • Progressiv svakhet i musklene som hjelper til med pusting (intercostale muskler) fører til det karakteristiske “klokkeformede” brystet

MILEPÆLER I UTVIKLINGEN: 11

  • 9 måneder:

    Står, holder fast; kan komme seg i sittende stilling; sitter uten støtte; trekker seg opp i stående; kryper.

  • 1 år:

    Kommer seg til sittende stilling uten hjelp; trekker seg opp i stående; går mens han/hun holder seg fast i møbler, kan ta noen få skritt uten å holde seg, kan stå alene.

Høyeste oppnådde motoriske milepæl

 Kan sitte uten hjelp

Forventet levealder:

> 2 år14
70 % i live ved fylte 25 år

SMA-type

Type 2 (kalles også Dubowitz’ sykdom)

KJENNETEGN:17, 18

  • Muskelsvakhet
  • Problemer med å svelge, hoste og puste kan forekomme, men er vanligvis mindre vanlige
  • Symptomer på muskelverk og stive ledd
  • Barn kan utvikle spinale problemer som skoliose (kurvatur av ryggraden) som kan trenge avstiving eller kirurgi

Høyeste oppnådde motoriske milepæl

Kan gå uten hjelp (selv om de etter hvert kan tape denne evnen progressivt)

Forventet levealder:

Normal14

SMA-type

Type 3 (kalles også Kugelberg-Welanders sykdom)

KJENNETEGN:17, 18

  • Skoliose
  • Vansker med å tygge og svelge 
  • Musklene i bena er vanligvis mer påvirket en armene
  • Muskelverk
  • Symptomer på overbruk av ledd

Høyeste oppnådde motoriske milepæl

Alle

Forventet levealder:

Normal14

SMA-type

Type 4

KJENNETEGN:17, 18

  • Fysiske symptomer er de samme som spinal muskelatrofi med juvenil debut med gradvis innsettende svakhet, skjelvinger (tremor) og muskelrykninger som først blir lagt merke til sent i tenårene eller i tidlig voksen alder

HØR PÅ SYNSPUNKTENE TIL LAMONTS FAMILIE

“Tiden frem til diagnosen er svært viktig fordi den hjelper familiene til å få den typen støtte de trenger.”

– Lilahs mor

Se på videoen nåvideoWrapper1

Foreldrenes rapporter om barna sin grovmotoriske utvikling er oftest pålitelige. Å dele observasjonene av mulige motoriske utviklingshemminger med legen kan være med på å finne frem til en hensiktsmessig behandlingsstrategi.19,20
Diagnostisering av SMA hos barn
Sykdommer med liknende symptomer

KOBLE TIL

for å få vite mer om hvordan man kan bli en del av SMA-nettverket

Oppdag nettverket

Personene som vises her er virkelige pasienter, og det nødvendige samtykket for å bruke historiene deres er innhentet både fra pasientene og fra familiene deres. Bildene er kun for illustrasjon.

References

1. Wang CH, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049.

2. Genetics Home Reference. SMN2 gene. 2012. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN2. Accessed January 9, 2017.

3. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133.

4. Finkel R, et al. 209th ENMC International Workshop: Outcome Measures and Clinical Trial Readiness in Spinal Muscular Atrophy 7-9. November 2014, Heemskerk, The Netherlands. Neuromuscul Disord. 2015;25(7):593-602.

5. Qian Y., McGraw S., Henne J., Jarecki J., Hobby K., Yeh W.S. Understanding the experiences and needs of individuals with Spinal Muscular Atrophy and their parents: A qualitative study. BMC Neurol. 2015;15:1–12. doi: 10.1186/s12883-015-0473-3.

6. National Organization for Rare Disorders. Werdnig-Hoffman Disease. 2012. Available at: https://rarediseases.org/rare-diseases/werdnig-hoffmann-disease/. Accessed January 9, 2017.

7. Von Gontard et al. Intelligence and cognitive function in children and adolescents with spinal muscular atrophy. Neuromuscul Disord. 2002. Feb;12(2):130-6.

8. Genetics Home Reference. SMN1 gene. 2012. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN1. Accessed January 9, 2017.

9. D’Amico A, et al. Spinal muscular atrophy. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:71.

10. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Arch Neurol. 2011;68(8):979-984.

11. Centers for Disease Control and Prevention. Developmental milestones. Available at: http://www.cdc.gov/ncbddd/actearly/milestones/. Updated January 21, 2016. Accessed April 27, 2016.

12. Wijnhoven TMA, de Onis M, Onyango AE, et al; for the WHO Multicentre Growth Reference Study Group. Assessment of gross motor development in the WHO Multricentre Growth Reference Study. Food Nutr Bull. 2004;25(1 suppl 1):S37-S45.

13. WHO Multicentre Growth Reference Study Group. Acta Paediatr Suppl. 2006;450:86-95. Available from: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16817682/.

14. Markowitz JA, Singh P, Darras BT. Spinal muscular atrophy: a clinical and research update. Pediatr Neurol. 2012;46(1):1-12.

15. Haaker G, Fujak A. Proximal spinal muscular atrophy: current orthopedic perspective. Appl Clin Genet 2013;6:113-120.

16. Darras BT. Spinal muscular atrophies. Paediatr Clin North Am 2015;62(3):743-766. DOI: 10.1016/j.pcl.2015.03.010.

17. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord. 2018;28(2):103-115. 

18. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016.

19. Noritz GH, Murphy NA; and Neuromuscular Screening Expert Panel. Motor delays: early identification and evaluation. Pediatrics. 2013;131(6):e2016-e2027.

20. Lawton S, Hickerton C, Archibald AD, McClaren BJ, Metcalfe SA. A mixed methods exploration of families’ experiences of the diagnosis of childhood spinal muscular atrophy. Eur J Hum Genet. 2015;23(5):575-580.