Sykdommer med lignende symptomer

SYKDOMMER MED

LIGNENDE SYMPTOMER

Personene som vises her er virkelige pasienter, og det nødvendige samtykket for å bruke historiene deres er innhentet både fra pasientene og fra familiene deres. Bildene er kun ment for illustrasjon.

SYKDOMMER MED SYMPTOMER SOM LIGNER PÅ SPINAL MUSKELATROFI

Selv om spinal muskelatrofi (SMA) kjennetegnes av visse tegn og symptomer, er det andre sykdommer som gir de samme symptomene, men med andre genetiske årsaker. Derfor er diagnostisering av SMA avhengig av genetisk testing.

SYKDOMMER MED LIGNENDE SYMPTOMER OMFATTER:

Spinal muskelatrofi med pustebesvær (SMARD)

SMARD har symptomer som ligner på spinal muskelatrofi med debut i spedbarnsalder, selv om den påvirker nevronene i øvre del av ryggmargen i stedet for motornevroner i nedre del.

Barn med SMARD har vanligvis lav fødselsvekt og opplever symptomene i løpet av de første 3–6 månedene, inkludert alvorlig pustebesvær på grunn av lammelse av diafragma (mellomgulvet).¹

Distal hereditær motorisk nevropati (noen ganger kalt for SMA type V)

Distal hereditær motorisk nevropati er en ekstremt sjelden autosomal dominant sykdom, som betyr at bare 1 nedarvet kopi av det unormale genet skal til for at sykdommen skal oppstå.

Distal hereditær motorisk nevropati påvirker nervecellene i ryggmargen og viser seg som svakhet og svinn som begynner i musklene i øvre og nedre lemmer (ekstremiteter) og senere sprer seg til andre muskler.^2-3

Kennedys sykdom (KD)

I motsetning til spinal muskelatrofi som påvirker motornevroner, påvirker KD både nedre motoriske og sensoriske nevroner, og forekommer bare hos menn. KD er en sykdom som rammer X-kromosomet.⁴

FOR MER INFORMASJON OM SPINAL MUSKELATROFI, BESØK:

For å få vite mer om sjeldne sykdommer, besøk følgende nettsteder:

Genetiske sykdommer blir bestemt av kombinasjonen av gener for et spesielt trekk som er på kromosomene fra far og mor.³

Typer av SMA

Diagnostisering av SMA hos barn

Diagnostisering av SMA hos voksne

KOBLE TIL

for å få vite mer om hvordan man kan bli en del av SMA-nettverket

Oppdag nettverket

Personene som vises her er virkelige pasienter, og det nødvendige samtykket for å bruke historiene deres er innhentet både fra pasientene og fra familiene deres. Bildene er kun for illustrasjon.

References

1. Darras BT, Royden Jones H Jr, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence: A Clinician’s Approach. 2nd Ed. London, UK: Elsevier; 2015.

2. Cure SMA. Understanding Spinal Muscular Atrophy (SMA). Available at: https://www.curesma.org/wp-content/uploads/2020/08/08262020_Understanding_SMA_vWeb.pdf Accessed August 26, 2020.

3. Online Mendelian Inheritance in Man. Neuronopathy, distal hereditary motor, type VA; HMN5A. http://www.omim.org/entry/600794. Edited January 2, 2014. Accessed April 22, 2016.

4. National Organization for Rare Diseases. Spinal muscular atrophy. https://rarediseases.org/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy/. Updated 2012. Accessed April 17, 2016.

5. Shirilla DA, et al. Kennedy Disease. [online]2019 [cited 2020 Sep 23]. Available from: URL:https://emedicine.medscape.com/article/ 1172604-overview.