ORDLISTE

SMA

Spinal muskelatrofi (SMA) er en komplisert sykdom – en ordliste over uttrykk kan være et nyttig hjelpemiddel for å forstå noen sider av sykdommen.

A

Atrofi (av skjelettmuskulatur):

En reduksjon av størrelsen på muskelfibre, muskelens styrke og motstanden mot utmattelse.

Autosomal (ikke kjønnsrelatert) recessiv sykdom:

Ved en autosomal recessiv sykdom som spinal muskelatrofi må 2 kopier av et unormalt gen være til stede for at sykdommen skal utvikle seg. Med andre ord, begge foreldrene må være bærere av det unormale genet.

B

BiPAP (Bi-level positive airway pressure):

En BiPAP-maskin gir 2 nivåer av positivt luftveistrykk via en maske over munn og nese. Maskinen gir et høyere trykk og økt volum når pasienten puster inn. Ved utpust senker maskinen trykket for å gi et mer normalt pustemønster.

Bærer:

En bærer er en person som bærer og kan bringe videre en genetisk mutasjon som er forbundet med sykdommen, enten man har symptomer eller ikke. To bærere kan få et barn med sykdommen.

D

Distal hereditær motorisk nevropati eller SMA type 5:

Denne tilstanden har en annen genetisk årsak enn SMA type 1 til 4. SMA type 5 er svært sjelden og påvirker vanligvis bare hender og føtter, og forårsaker svekkelse og svinn av muskler. Symptomene debuterer vanligvis i ungdomstiden, men kan forekomme fra spedbarnstid til midt i 30-årene.

E

Elektromyografi (EMG):

En måling som påviser hvordan muskler - og de nervene som aktiverer dem - fungerer ved hvile og ved aktivitet.

G

Gastrostomitube (G-sonde):

En G-sonde leverer flytende mat direkte inn i magesekken via en sonde som settes inn i magen. Den settes inn ved en kortvarig kirurgisk prosedyre og gjør det mulig for barn med ernæringsproblemer å opprettholde tilstrekkelig ernæring og væskebalanse.

H

Henvisning:

En bestilling eller tillatelse fra fastlege til å få spesialistbehandling.

Hostemaskin:

En hostemaskin kan brukes (med en maske over nesen eller et munnstykke) for å hjelpe barnet med å puste inn og ut. Maskinen pumper luft inn i lungene med et forhåndsinnstilt trykk og suger deretter luften ut av lungene igjen med et forhåndsinnstilt trykk.

I

Ikke-sittere:

Pasienter med spinal muskelatrofi som ikke kan sitte uten hjelp.

Invasiv ventilasjon:

Invasiv respiratorisk støtte beskriver vanligvis bruken av en mekanisk ventilator som kobles til pasienten via en luftvei. Dette forutsetter en trakeotomi og en trakeostomitube med kuffe/skuff.

K

Kognisjon:

Den mentale handlingen eller prosessen med å tilegne seg og forstå gjennom tanker, erfaringer og sanser.

Kromosom:

Et kromosom er en organisert pakke med genetisk material som kalles DNA og som finnes cellekjernen. Kjernen er kommandosenteret i cellen og gir instruksjoner til cellen om den skal vokse, modnes, dele seg eller dø. DNA (deoksyribonukleinsyre) er det genetiske materialet som finnes i mennesker og nesten alle andre levende organismer.

M

Medisinsk utstyr:

Utstyr og hjelpemidler som rekvireres av helsepersonell for hverdags bruk eller forlenget bruk, for eksempel en rullestol eller en hostemaskin.

Motornevroner:

Motornevroner (også kalt motonevroner) er store nevroner i hjernestammen og ryggmargen som aktiverer skjelettmuskulatur som fører til muskelkontraksjon.

N

Nasogastrisk (NG) sonde:

En NG-sonde settes inn i magesekken via nesen slik at omsorgspersoner og helsepersonell kan gi næringstilskudd og legemidler.

Nasojejunal (NJ) sonde:

En tynn sonde som settes inn via nesen og inn i jejunum (tynntarmen) med røntgenveiledning. Sonden gjør det også mulig for omsorgspersoner å gi næringstilskudd.

Non-invasiv (NIV) luftveisbehandling:

Dette uttrykket henviser vanligvis til respiratorisk støtte (inkludert ventilasjon med bilevel positive airway pressure, eller BiPAP) som ikke forutsetter endotrakeal intubasjon (pusterør) eller trakeostomi (trak-rør). Kortsiktig mål med NIV omfatter lindring av pustebesvær, reduserte anstrengelser forbedret oksygenering og gjøre livet for pasienten mer komfortabelt. Formålet er å støtte pasienten pustefunksjon og unngå behovet for trakeotomi.

P

Palliativ behandling:

Den typen pasientbehandling som tar sikte på å forbedre livskvaliteten for pasienter med livstruende sykdom. Palliativ behandling er ment til å lindre smerte og andre symptomer som kan gi pasienten angst og ubehag. Dette innebærer ikke at pasienten nærmer seg døden. I følge Verdens helseorganisasjon (WHO) blir den beste palliative behandlingen for barn gitt av tverrfaglige team som inkluderer familien.

Proksimale muskler:

De proksimale musklene er som er nærmest kroppens sentrum.

Pulmonolog:

Pulmonologer er indremedsinske spesialister med særlig ekspertise og erfaring med behandling av lungesykdommer og håndteringen av luftveissykdommer.

S

Skoliose:

Et avvik av den normale rette linjen i ryggraden – forårsaker at ryggraden danner en S-formet kurve.

Sentralnervesystemet (CNS):

Sentralnervesystemet er den delen av nervesystemet som omfatter hjernen og ryggmargen.

Sittere:

Dette uttrykket beskriver pasienter med spinal muskelatrofi som kan sitte uten hjelp, men som ikke kan gå uten hjelp.

Spinal muskelatrofi (SMA)

  • SMA-debut hos spedbarn (også kalt Werdnig-Hoffmanns sykdom eller Type 1 SMA):

    Den alvorligste formen for SMA er ved debut i spedbarnsalder og omfatter 60 % av alle tilfeller av sykdommen. Den blir ofte diagnostisert under barnets første 0 til 6 levemåneder. Personer som får denne typen kan ikke sitte og blir ofte kalt “ikke-sittere”.

  • Intermediær SMA (også kalt Dubowitz’ sykdom eller Type 2 SMA):

    Intermediær SMA blir vanligvis diagnostisert når barnet er mellom 7 og 18 måneder. Personer som får denne typen kan vanligvis sitte (også kalt “sittere”) uten hjelp, selv om de kan trenge hjelp med å komme opp i sittende stilling. Imidlertid kan de vanligvis ikke gå og vil være avhengig av rullestol.

  • SMA-debut hos barn (også kalt Dubowitz’ sykdom eller Type 3 SMA):

    SMA-debut hos barn blir vanligvis diagnostisert etter 18 måneders alder, men før barnet blir 3 år. Barn som får Type 3 SMA kan innledningsvis gå, men taper mobilitet etter hvert som de vokser og kan også bli avhengig av rullestol.

  • Voksen SMA (også kalt type 4 SMA):

    Denne typen av SMA er svært sjelden. Lett motorisk svekkelse blir sett i voksen alder. Symptomene kan begynne allerede når pasienten er 18 år, men oftest setter de inn etter fylte 35 år.

Survival motornevron 2 (SMN2) genet:

Kalles også “back-up-genet” for SMA Flere forskjellige versjoner av SMN-proteinet blir produsert av SMN2-genet, men bare én versjon er i full størrelse og funksjonelt.

T

Trakeotomi:

En trakeotomi er en kirurgisk prosedyre for å etablere en åpning gjennom halsen inn i trakea (luftrøret). En tube (trakeotomitube) blir vanligvis plassert i åpningen for å gi en sikker luftvei og gjøre det mulig å fjerne sekreter fra lungene.

V

Ventilasjon (mekanisk ventilasjon):

En mekanisk ventilator er en maskin som hjelper pasienter til å puste hvis de ikke klarer å puste godt nok på egen hånd. Mekanisk ventilasjon kan være non-invasiv med bruk av maske over nese og minn eller invasiv ved bruk av endotrakeal intubasjon.

ATTENTION

An error occurred while rendering this component.

Please consult your application support team.

A

Atrofi (av skjelettmuskulatur):

En reduksjon av størrelsen på muskelfibre, muskelens styrke og motstanden mot utmattelse.

Autosomal (ikke kjønnsrelatert) recessiv sykdom:

Ved en autosomal recessiv sykdom som spinal muskelatrofi må 2 kopier av et unormalt gen være til stede for at sykdommen skal utvikle seg. Med andre ord, begge foreldrene må være bærere av det unormale genet.

ATTENTION

An error occurred while rendering this component.

Please consult your application support team.

B

BiPAP (Bi-level positive airway pressure):

En BiPAP-maskin gir 2 nivåer av positivt luftveistrykk via en maske over munn og nese. Maskinen gir et høyere trykk og økt volum når pasienten puster inn. Ved utpust senker maskinen trykket for å gi et mer normalt pustemønster.

Bærer:

En bærer er en person som bærer og kan bringe videre en genetisk mutasjon som er forbundet med sykdommen, enten man har symptomer eller ikke. To bærere kan få et barn med sykdommen.

ATTENTION

An error occurred while rendering this component.

Please consult your application support team.

C

ATTENTION

An error occurred while rendering this component.

Please consult your application support team.

D

Distal hereditær motorisk nevropati eller SMA type 5:

Denne tilstanden har en annen genetisk årsak enn SMA type 1 til 4. SMA type 5 er svært sjelden og påvirker vanligvis bare hender og føtter, og forårsaker svekkelse og svinn av muskler. Symptomene debuterer vanligvis i ungdomstiden, men kan forekomme fra spedbarnstid til midt i 30-årene.

ATTENTION

An error occurred while rendering this component.

Please consult your application support team.

E

Elektromyografi (EMG):

En måling som påviser hvordan muskler - og de nervene som aktiverer dem - fungerer ved hvile og ved aktivitet.

ATTENTION

An error occurred while rendering this component.

Please consult your application support team.

G

Gastrostomitube (G-sonde):

En G-sonde leverer flytende mat direkte inn i magesekken via en sonde som settes inn i magen. Den settes inn ved en kortvarig kirurgisk prosedyre og gjør det mulig for barn med ernæringsproblemer å opprettholde tilstrekkelig ernæring og væskebalanse.

Gastrostomy tube (G-tube):

A G-tube delivers liquid feedings directly to the stomach via a tube inserted through the abdomen. It is inserted during a brief surgical procedure and allows children with feeding problems to maintain proper nutrition and fluids.

ATTENTION

An error occurred while rendering this component.

Please consult your application support team.

H

Henvisning:

En bestilling eller tillatelse fra fastlege til å få spesialistbehandling.

Hostemaskin:

En hostemaskin kan brukes (med en maske over nesen eller et munnstykke) for å hjelpe barnet med å puste inn og ut. Maskinen pumper luft inn i lungene med et forhåndsinnstilt trykk og suger deretter luften ut av lungene igjen med et forhåndsinnstilt trykk.

ATTENTION

An error occurred while rendering this component.

Please consult your application support team.

I

Ikke-sittere:

Pasienter med spinal muskelatrofi som ikke kan sitte uten hjelp.

Invasiv ventilasjon:

Invasiv respiratorisk støtte beskriver vanligvis bruken av en mekanisk ventilator som kobles til pasienten via en luftvei. Dette forutsetter en trakeotomi og en trakeostomitube med kuffe/skuff.

ATTENTION

An error occurred while rendering this component.

Please consult your application support team.

K

Kognisjon:

Den mentale handlingen eller prosessen med å tilegne seg og forstå gjennom tanker, erfaringer og sanser.

Kromosom:

Et kromosom er en organisert pakke med genetisk material som kalles DNA og som finnes cellekjernen. Kjernen er kommandosenteret i cellen og gir instruksjoner til cellen om den skal vokse, modnes, dele seg eller dø. DNA (deoksyribonukleinsyre) er det genetiske materialet som finnes i mennesker og nesten alle andre levende organismer.

ATTENTION

An error occurred while rendering this component.

Please consult your application support team.

M

Medisinsk utstyr:

Utstyr og hjelpemidler som rekvireres av helsepersonell for hverdags bruk eller forlenget bruk, for eksempel en rullestol eller en hostemaskin.

Motornevroner:

Motornevroner (også kalt motonevroner) er store nevroner i hjernestammen og ryggmargen som aktiverer skjelettmuskulatur som fører til muskelkontraksjon.

ATTENTION

An error occurred while rendering this component.

Please consult your application support team.

N

Nasogastrisk (NG) sonde:

En NG-sonde settes inn i magesekken via nesen slik at omsorgspersoner og helsepersonell kan gi næringstilskudd og legemidler.

Nasojejunal (NJ) sonde:

En tynn sonde som settes inn via nesen og inn i jejunum (tynntarmen) med røntgenveiledning. Sonden gjør det også mulig for omsorgspersoner å gi næringstilskudd.

Non-invasiv (NIV) luftveisbehandling:

Dette uttrykket henviser vanligvis til respiratorisk støtte (inkludert ventilasjon med bilevel positive airway pressure, eller BiPAP) som ikke forutsetter endotrakeal intubasjon (pusterør) eller trakeostomi (trak-rør). Kortsiktig mål med NIV omfatter lindring av pustebesvær, reduserte anstrengelser forbedret oksygenering og gjøre livet for pasienten mer komfortabelt. Formålet er å støtte pasienten pustefunksjon og unngå behovet for trakeotomi.

ATTENTION

An error occurred while rendering this component.

Please consult your application support team.

P

Palliativ behandling:

Den typen pasientbehandling som tar sikte på å forbedre livskvaliteten for pasienter med livstruende sykdom. Palliativ behandling er ment til å lindre smerte og andre symptomer som kan gi pasienten angst og ubehag. Dette innebærer ikke at pasienten nærmer seg døden. I følge Verdens helseorganisasjon (WHO) blir den beste palliative behandlingen for barn gitt av tverrfaglige team som inkluderer familien.

Proksimale muskler:

De proksimale musklene er som er nærmest kroppens sentrum.

Pulmonolog:

Pulmonologer er indremedsinske spesialister med særlig ekspertise og erfaring med behandling av lungesykdommer og håndteringen av luftveissykdommer.

ATTENTION

An error occurred while rendering this component.

Please consult your application support team.

R

Referral

An order or permission granted by the primary care provider to receive specialty care.

ATTENTION

An error occurred while rendering this component.

Please consult your application support team.

S

Skoliose:

Et avvik av den normale rette linjen i ryggraden – forårsaker at ryggraden danner en S-formet kurve.

Sentralnervesystemet (CNS):

Sentralnervesystemet er den delen av nervesystemet som omfatter hjernen og ryggmargen.

Sittere:

Dette uttrykket beskriver pasienter med spinal muskelatrofi som kan sitte uten hjelp, men som ikke kan gå uten hjelp.

Spinal muskelatrofi (SMA)

  • SMA-debut hos spedbarn (også kalt Werdnig-Hoffmanns sykdom eller Type 1 SMA):

    Den alvorligste formen for SMA er ved debut i spedbarnsalder og omfatter 60 % av alle tilfeller av sykdommen. Den blir ofte diagnostisert under barnets første 0 til 6 levemåneder. Personer som får denne typen kan ikke sitte og blir ofte kalt “ikke-sittere”.

  • Intermediær SMA (også kalt Dubowitz’ sykdom eller Type 2 SMA):

    Intermediær SMA blir vanligvis diagnostisert når barnet er mellom 7 og 18 måneder. Personer som får denne typen kan vanligvis sitte (også kalt “sittere”) uten hjelp, selv om de kan trenge hjelp med å komme opp i sittende stilling. Imidlertid kan de vanligvis ikke gå og vil være avhengig av rullestol.

  • SMA-debut hos spedbarn (også kalt Kugelberg-Welander sykdom eller Type 3 SMA):

    SMA-debut hos barn blir vanligvis diagnostisert etter 18 måneders alder, men før barnet blir 3 år. Barn som får Type 3 SMA kan innledningsvis gå, men taper mobilitet etter hvert som de vokser og kan også bli avhengig av rullestol.

  • Voksen SMA (også kalt type 4 SMA):

    Denne typen av SMA er svært sjelden. Lett motorisk svekkelse blir sett i voksen alder. Symptomene kan begynne allerede når pasienten er 18 år, men oftest setter de inn etter fylte 35 år.

Survival motornevron 2 (SMN2) genet:

Kalles også “back-up-genet” for SMA Flere forskjellige versjoner av SMN-proteinet blir produsert av SMN2-genet, men bare én versjon er i full størrelse og funksjonelt

ATTENTION

An error occurred while rendering this component.

Please consult your application support team.

T

Trakeotomi:

En trakeotomi er en kirurgisk prosedyre for å etablere en åpning gjennom halsen inn i trakea (luftrøret). En tube (trakeotomitube) blir vanligvis plassert i åpningen for å gi en sikker luftvei og gjøre det mulig å fjerne sekreter fra lungene.

ATTENTION

An error occurred while rendering this component.

Please consult your application support team.

V

Ventilasjon (mekanisk ventilasjon):

En mekanisk ventilator er en maskin som hjelper pasienter til å puste hvis de ikke klarer å puste godt nok på egen hånd. Mekanisk ventilasjon kan være non-invasiv med bruk av maske over nese og minn eller invasiv ved bruk av endotrakeal intubasjon.