Velg et land eller en region

TYPER AV

SPINAL MUSKELATROFI (SMA)

SMA er delt inn i ulike typer i henhold til alder for sykdomsdebut og funksjonsevne. Det finnes også ulike alvorlighetsgrader innen hver type og opptil 25 % av de som blir diagnostisert med SMA kan ikke entydig bli klassifisert som en spesifikk type.1

Personene som vises her er virkelige pasienter, og det nødvendige samtykket for å bruke historiene deres er innhentet både fra pasientene og fra familiene deres. Bildene er kun ment for illustrasjon.

TEGN OG SYMPTOMER PÅ SMA

Hver person opplever symptomene forskjellig. Symptomene kan omfatte progressiv muskelsvakhet, fysisk ustøhet eller «klossethet» og tap av muskelmasse (atrofi). Muskelsvakheten er vanligvis den samme på begge sider av kroppen.2

HØR PÅ SYNSPUNKTENE TIL MORGANS FORELDRE

“Ingen visste at man kunne betrakte disse [tegnene] som røde flagg.”

– Morgans mor

Se videoen nåvideoWrapper1

KJENNETEGN PÅ SPINAL MUSKELATROFI

Klikk på flikene for å se ytterligere opplysninger om hver type.

SMA-debut hos spedbarn (også kalt Werdnig-Hoffmanns sykdom eller type I SMA)3,4

Den alvorligste formen for SMA er ved debut i spedbarnsalder og omfatter 60 % av alle tilfeller av sykdommen. Den blir ofte diagnostisert i løpet av barnets første 0 til 6 levemåneder. Personer som får denne typen kan ikke sitte og blir ofte kalt “ikke-sittere”. 5

Alder ved debut:

Forventet levealder:
0–6 måneder ≤ 2 år

Høyeste oppnådde motoriske milepæl:

“IKKE-SITTERE” - Klarer ikke å sitte

Kjennetegn:3,5

  • Dårlig kontroll på hodet
  • Svak hoste
  • Svak gråt
  • Progressiv svakhet i musklene som brukes til å tygge og svelge
  • Dårlig muskeltonus
  • “Froskelår”-stilling ved ryggleie
  • Alvorlig muskelsvakhet på begge sider av kroppen
  • Progressiv svakhet i musklene som driver åndedrettet (intercostale muskler), fører til det karakteristiske “klokkeformede” brystet

Intermediær SMA (også kalt Dubowitz’ sykdom eller type II SMA)3,4

Intermediær SMA blir vanligvis diagnostisert når barnet er mellom 7 og 18 måneder. Personer som får denne typen kan vanligvis sitte (også kalt “sittere”) uten hjelp, selv om de kan trenge hjelp med å komme opp i sittende stilling. Imidlertid kan de vanligvis ikke gå og vil være avhengig av rullestol.

Alder ved debut:

Forventet levealder:
7–18 måneder
(intermediær)		 > 2 år
  • 70 % fremdeles i live ved fylte 25 år

Høyeste oppnådde motoriske milepæl:

“SITTERE” - Kan sitte uten hjelp

Kjennetegn:3,5

  • Muskelsvakhet
  • Problemer med å svelge, hoste og puste kan forekomme, men er mindre vanlig
  • Symptomer på muskelverk og stive ledd
  • Barn kan utvikle spinale problemer som skoliose (kurvatur av ryggraden) som kan trenge avstiving eller kirurgi

Juvenil SMA (også kalt Kugelberg-Welander sykdom eller type III SMA)3,4

Juvenil SMA blir vanligvis diagnostisert etter 18 måneders alder, men før barnet blir 3 år. Barn som får Type III SMA kan innledningsvis gå, men taper mobilitet etter hvert som de vokser og kan også bli avhengig av rullestol.

Alder ved debut: 

Forventet levealder:
Eldre enn 18 måneder Normal

Høyeste oppnådde motoriske milepæl:

Kan gå uten hjelp, selv om de etterhvert vil tape evnen til å gå

Kjennetegn:3,5

  • Skoliose
  • Vansker med å tygge og svelge
  • Musklene i bena er vanligvis mer påvirket enn armene
  • Muskelverk
  • Symptomer på overbruk av ledd

Voksen SMA (også kalt type IV SMA)3,4

Denne typen av SMA er svært sjelden. Lett motorisk svekkelse blir sett i voksen alder. Symptomene kan begynne allerede når pasienten er 18 år, men oftest setter de inn etter fylte 35 år.

Alder ved debut:

Forventet levealder:
Sent i tenårene eller i voksen alder Normal

Høyeste oppnådde motoriske milepæl:

Alle milepæler blir oppnådd

Kjennetegn:3,5

Fysiske symptomer er de samme som juvenil spinal muskelatrofi med gradvis innsettende muskelsvakhet, skjelvinger og muskelrykninger som først blir sett sent i tenårene eller i tidlig voksen alder.

Noen kan utvikle spinale problemer som skoliose (kurvatur av ryggraden) som kan trenge avstiving eller kirurgi.

SMA hos spedbarn og barn
SMA hos voksne

KOBLE TIL

for å få vite mer om hvordan man kan bli en del av SMA-nettverket

Oppdag nettverket

Personene som vises her er virkelige pasienter, og det nødvendige samtykket for å bruke historiene deres er innhentet både fra pasientene og fra familiene deres. Bildene er kun ment for illustrasjon.

References

1. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy: a timely review. Arch Neurol 2011;68(8):979-984.

2. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord 2018;28(2):103-115.

3. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016.

4. Cure SMA. Understanding Spinal Muscular Atrophy (SMA). Available at: https://www.curesma.org/types-of-sma/. Accessed January 9, 2017.

5. Markowitz JA, Singh P, Darras BT. Spinal muscular atrophy: a clinical and research update. Pediatr Neurol 2012;46(1):1-12.

6. Oskoui M, Levy G, Garland CJ, et al. The changing natural history of spinal muscular atrophy type 1. Neurology 2007;69(20):1931-1936.