Diagnostisering og testing

DIAGNOSTISERING OG

TESTING

Hvis det foreligger mistanke om spinal muskelatrofi (SMA), er det viktig at den innledende diagnosen blir bekreftet med genetisk testing.¹

Personene som vises her er virkelige pasienter, og det nødvendige samtykket for å bruke historiene deres er innhentet både fra pasientene og fra familiene deres. Bildene er kun ment for illustrasjon.

SMA HOS SPEDBARN OG BARN

DIAGNOSTISERING AV SMA HOS SPEDBARN OG BARN

En lege vil nok først mistenke spinal muskelatrofi (SMA) hos et lite barn når milepæler i utviklingen ikke blir nådd, eller når et barn viser tegn på nedsatt motorikk eller nedsatt muskeltonus. Ved mistanke om SMA kan en pediater eller pediatrisk nevrolog bestille genetisk testing som kan være med på å bekrefte eller utelukke sykdommen. ^1,2

> Les mer

SMA HOS VOKSNE

DIAGNOSTISERING AV SMA HOS VOKSNE

Symptomene kan omfatte progressiv muskelsvakhet, fysisk ustøhet eller «klossethet» og tap av muskelmasse (atrofi). Muskelsvakheten er vanligvis den samme på begge sider av kroppen.²

> Les mer

Diagnosen SMA blir stilt på grunnlag av molekylær genetisk testing. Genetisk testing av SMN1/SMN2 er svært pålitelig og er førstelinjeundersøkelse ved mistanke om sykdommen i typiske tilfeller.¹

References

1. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103-115.

2. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016.