Etter at diagnosen med spinal muskelatrofi (SMA) er bekreftet, er det viktig å stabilisere sykdommen med riktig behandling. Det har vært mange endringer i kvaliteten av behandlingen for personer som lever med SMA.
Personene som vises er virkelige pasienter, og det nødvendige samtykket for å bruke historiene deres er innhentet både fra pasientene og fra familiene deres. Bildene er kun ment for illustrasjon.
Del side
SMA HOS VOKSNE
TEGN OG SYMPTOMER
Har du opplevd muskelsvakhet? Mindre alvorlige former for SMA kan utvikle seg og bli diagnostisert i voksen alder.1,2 Sammenlignet med SMA med debut i barndommen, kan voksen SMA ha mildere symptomer, men den er fremdeles progressiv. Sammenlignet med SMA i barndommen kan forløpet av SMA hos voksne være mer snikende og vanskelig å gjenkjenne.3
Det er ofte vanskelig å diagnostisere SMA kun på grunnlag av symptomene. Hvis en spesialist mistenker at du har SMA, vil han/hun derfor bestille en genetisk blodprøve som kan bekrefte eller utelukke den foreløpige diagnosen.4
For personer som lever med SMA, korrelerer helseresultatet med behandlingen og håndteringen av sykdommen. En rekke behandlingsalternativer og nøyaktig håndtering av SMA kan føre til forbedret livskvalitet, sammenlignet med ubehandlet sykdom.4,5
Uten intervensjon for å stabilisere sykdommen, vil personer som lever med spinal muskelatrofi (SMA) type 2/3 oppleve en progresjon av sykdommen over tid.6,7 Stabilisering av SMA er viktig for å stabilisere og opprettholde motorisk funksjon så lenge som mulig.
Før trodde man at SMA primært var en sykdom som oppsto i barndommen, men den kan bli diagnostisert hos ungdommer, unge voksne og til og med hos dem som er eldre enn 21 år.8
Have you experienced muscle weakness? Less severe forms of SMA can emerge and be diagnosed in adulthood.1,2 Compared to childhood SMA, adult SMA may have milder symptoms, but is still progressive. Compared to SMA in childhood, the course of SMA in adults can be more insidious and difficult to recognise.3
It is often difficult to diagnose SMA based on symptoms alone. Therefore, when a specialist suspects that you might have SMA they will order a genetic blood test that could confirm or rule out their preliminary diagnosis.4
For people living with SMA, the health outcomes correlate with patient care and management of the disease. A range of care options and careful management of SMA can result in improved quality of life, compared to if left untreated.4,5
Without intervention to stabilise the disease, people living with type II/III spinal muscular atrophy (SMA) will see a progression of their disease over time.6,7 Stabilising SMA is important to stabilise and maintain motor function for as long as possible.
Personene som vises er virkelige pasienter, og det nødvendige samtykket for å bruke historiene deres er innhentet både fra pasientene og fra familiene deres.
Bildene er kun ment for illustrasjon.
I løpet av det siste tiåret har det skjedd en markert forbedring i legenes evne til å håndtere problemene innen respirasjon, ernæring, ortopedi og rehabilitering i tillegg til emosjonelle og sosiale utfordringer hos de fleste SMA-pasienter.5
Om Sammen om SMA
Hos Biogen har vi forpliktet oss til å støtte pasienter med spinal muskelatrofi og alle de som behandler disse pasientene. Vårt håp for Sammen om SMA er at vi, ved å gi informasjon, kan hjelpe deg til å få optimal oppfølging og behandling, og dessuten støtte deg i samtalene med legene dine.
Her finner du informasjon om spinal muskelatrofi og symptomer, kunnskap om behandlingsalternativer og synspunkter fra personer som lever med SMA, erfarne omsorgspersoner og helsepersonell om alt fra ernæring til hjelpemiddelutstyr.
Biogen samarbeider med en rekke organisasjoner som er dedikerte til personer som lever med SMA.
2. Juntas Morales R, Pageot N, Taieb G, Camu W. Adult-onset spinal muscular atrophy : and update. Rev Neurol (Paris) 2017;173(5):308-19.
3. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol 2007;22(8):1027-49.
4. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103-115.
5. Finkel R, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord 2018;28(3):197-207.
6. Kaufmann P, et al. Prospective cohort study of spinal muscular atrophy types 2 and 3. Neurol 2012;79:1889-1897.
7. Rouault F, et al. Disease impact on general well-being and therapeutic expectations of European Type II and Type III spinal muscular atrophy patients. Neuromuscul Disord 2017;27(5):428-438.
