Personene som vises er virkelige pasienter, og det nødvendige samtykket for å bruke historiene deres er innhentet både fra pasientene og fra familiene deres. Bildene er kun ment for illustrasjon.
DET ER MYE SOM HAR FORANDRET SEG I HÅNDTERINGEN AV SPINAL MUSKELATROFI (SMA)
Det er utviklet nye alternativer for behandling og håndtering av tilstanden din.
SPØR FASTLEGEN DIN OM HENVISNING TIL SPESIALIST I DAG
Les nedenfor for å få vite mer:
TEGN OG SYMPTOMER
GJENKJENNING AV TEGN OG SYMPTOMER HOS VOKSNE
Har du opplevd muskelsvakhet? Mindre alvorlige former for SMA kan utvikle seg og bli diagnostisert i voksen alder.1,2 Sammenlignet med SMA med debut i barndommen, kan voksen SMA ha mildere symptomer, men den er fremdeles progressiv. Sammenlignet med SMA i barndommen kan forløpet av SMA hos voksne være mer snikende og vanskelig å gjenkjenne.3
Klikk for å få vite mer
GJENKJENNING AV TEGN OG SYMPTOMER HOS VOKSNE
Har du opplevd muskelsvakhet? Mindre alvorlige former for SMA kan utvikle seg og bli diagnostisert i voksen alder.1,2 Sammenlignet med SMA med debut i barndommen, kan voksen SMA ha mildere symptomer, men den er fremdeles progressiv. Sammenlignet med SMA i barndommen kan forløpet av SMA hos voksne være mer snikende og vanskelig å gjenkjenne.3
Dette er grunnen til at det er svært viktig å vite hvordan man skal identifisere de viktigste tegnene og symptomene. Hvis du er i tvil, spør legen din.
På bildet nedenfor kan du utforske tegn og symptomer som er typiske for personer som lever med SMA.
REDUSERT PUSTEEVNE
TAP AV MUSKELTONUS
f.eks. vansker med å løfte armene over hodet
SKOLIOSE
kurving av ryggraden
SVAKHET I OVERARMER OG LÅR
særlig i hofter og skuldre
TAP AV MUSKELTONUS
f.eks. vansker med å løpe eller gå i trapper
Beveg over hotspots for å få vite mer
Tilpasset etter Montes J, 20201
Dette er sjekklisten for tegn og symptomer, organisert rundt områdene de påvirker:
MOTORISKE KARDINALSYMPTOMER1,4
Symmetrisk muskelsvakhet, vanligvis proksimalt, særlig i hofter og skuldre
Muskelsvinn og muskelkramper
Funksjonsnedsettelse, inkludert: manglende evne til å løpe, endring av ganglaget, vansker med å reise seg fra bakken og gå i trapper
Vansker med å løfte armene over hodet
Skjelvende hender
Tungefascikulasjoner (muskelrykninger)
SKJELETTSYMPTOMER1,4
Deformering av skjelettet (skoliose og dislokasjon av hofte)
DET ER VIKTIG AT TILSTANDEN DIN BLIR DIAGNOSTISERT MED EN GENETISK TEST6
Hvis du allerede har tatt en test, snakk med legen din for å sikre at du får den mest hensiktsmessige behandlingen.
For å få bekreftelse på SMA må en nevrolog ta en blodprøve som kan påvise spesifikke endringer i ditt DNA – en SMA genmutasjonstest.3,7,8
Klikk for å få vite mer
DET ER VIKTIG AT TILSTANDEN DIN BLIR DIAGNOSTISERT MED EN GENETISK TEST6
Hvis du allerede har tatt en test, snakk med legen din for å sikre at du får den mest hensiktsmessige behandlingen.
For å få bekreftelse på SMA må en nevrolog ta en blodprøve som kan påvise spesifikke endringer i ditt DNA – en SMA genmutasjonstest.3,7,8
VIKTIGHETEN AV Å TA EN GENETISK TEST
Forsinkelser i diagnostisering er vanlig og kan potensielt påvirke behandlingsmuligheten dine9
Du kan være kvalifisert for behandlingsalternativer som er egnet for pasienter med en spesiell genetisk diagnose
Du kan ha en tilstand som ikke er SMA, men som har lignende tegn og symptomer (f.eks. multifokal motor nevropati) og som kan kreve en annen behandling10
95-98%
av klinisk diagnostiserte SMA-pasienter har en endring av sitt SMN1-gen.8
SMA genmutasjonstesten blir utført ved flere diagnostiske laboratorier. Man får vanligvis resultatet i løpet av 2 til 4 uker, men dette kan variere fra senter til senter.3
Del nå
FÅR DU DEN MEST OPPDATERTE BEHANDLING?
MYE HAR ENDRET SEG I KVALITETEN PÅ BEHANDLINGEN FOR PERSONER SOM LEVER MED SMA
Personer som lever med SMA kan forvente bedre behandlingsresultater på grunn av bedre behandlingsalternativer. Forbedret håndtering av sykdommen sammen med ulike behandlingsalternativer kan føre til en bedre livskvalitet for personer som lever med SMA.6,11
Pågående forskning gir en stadig bedre forståelse av vitenskapen bak SMA og ulike behandlingsalternativer.6,7,11
Klikk for å få vite mer
MYE HAR ENDRET SEG I KVALITETEN PÅ BEHANDLINGEN FOR PERSONER SOM LEVER MED SMA
Personer som lever med SMA kan forvente bedre behandlingsresultater på grunn av bedre behandlingsalternativer. Forbedret håndtering av sykdommen sammen med ulike behandlingsalternativer kan føre til en bedre livskvalitet for personer som lever med SMA.6,11
Pågående forskning gir en stadig bedre forståelse av vitenskapen bak SMA og ulike behandlingsalternativer.6,7,11
Det har vært betydelig forskning på SMA de siste årene:2,12-14
77%
økning
i antall SMA-studier mellom 2001-2011 og 2011-2021*12,13
57
KLINISKE STUDIER
undersøker nå SMA*6
* Beregnet på grunnlag av søkeresultater på data oppdatert per 22. mars 2021
STANDARDBEHANDLINGENE AV SMA ER BLITT OPPDATERT
Siden publiseringen av de første standardbehandlingene i 2007, er det stadig økende bevismengde for at pasienter som lever med SMA kan forvente bedre behandlingsresultater enn noen gang før.
Oppdateringen fra 2017 omfatter de endringene i behandlingen du kan forvente å få, og oppdateringen vil hjelpe deg, dine omsorgspersoner og helsepersonell til å forstå de ulike aspektene av støttende behandling av SMA.7, 11
Du befinner deg midt i sentrum av behandlingen.
Del nå
Sammendrag av de nyeste standardbehandlingene av SMA for pasienter som
SITTER
Forventningene til behandlingen av voksne som lever med SMA har endret seg. Last ned den trinnvise veiledningen for å få tips i forbindelse med drøfting av dine potensielle behandlingsalternativer.
Uten intervensjon for å stabilisere sykdommen vil personer som lever med spinal muskelatrofi (SMA) type 2/3 oppleve en progresjon av sykdommen over tid.15,16
Dine synspunkter og erfaringer med SMA er svært viktige i utviklingen av nye behandlinger. I 2015 ble en europeisk undersøkelse blant pasienter som lever med SMA type 2/3 og deres omsorgspersoner avsluttet. Resultatene viste at:15
Klikk for å få vite mer
SYKDOMSSTABILISERING UTGJØR ET VIKTIG FREMSKRITT
Uten intervensjon for å stabilisere sykdommen vil personer som lever med spinal muskelatrofi (SMA) type 2/3 oppleve en progresjon av sykdommen over tid.15,16
Dine synspunkter og erfaringer med SMA er svært viktige i utviklingen av nye behandlinger. I 2015 ble en europeisk undersøkelse blant pasienter som lever med SMA type 2/3 og deres omsorgspersoner avsluttet. Resultatene viste at:15
mente at et nytt behandlingsalternativ som kan stabilisere sykdomsforløpet ville utgjøre et STORT FREMSKRITT
TOPP
3
funksjoner pasientene valgte å STABILISERE var:
TOPP
3
funksjoner pasientene valgte å FORBEDRE var:
"Jeg synes det er en sorgprosess relatert til tapet av visse ferdigheter. Etter hvert venner man seg til det og aksepterer det, og før du vet ordet av det, er det noe annet du opplever å miste”
- En person som lever med SMA17
Se vårt sammendrag om hva andre personer som er rammet av SMA mener om sykdommen:
Ting som folk ofte tar for gitt, slik som å kunne dusje eller ta et bad, bruke
toalettet uten hjelp og kunne spise selv er svært viktig for alle mennesker,
men det er særlig viktig for personer som lever med SMA fordi det innebærer å
bevare uavhengighet og verdighet.15
Før trodde man at SMA primært var en sykdom som oppsto i barndommen, men den kan bli diagnostisert hos ungdommer og voksne.18 Møt Michel og Samuel og sett deg i deres situasjon som voksne som lever med SMA eller deres familie.
EN OMSORGSPERSONS SYNSPUNKT:
“Jeg skulle stått på mer”
MICHEL - En omsorgsperson til en ung voksen med SMA og reisen til hans familie.
Nå er det på tide å finne ut hvordan de nyeste endringene i håndteringen av SMA muligens kan være til fordel for deg. Spør fastlegen din om en henvisning til en SMA-spesialist
Hos Biogen har vi forpliktet oss til å støtte pasienter med spinal muskelatrofi og alle de som behandler disse pasientene. Vårt håp for Sammen om SMA er at vi, ved å gi informasjon, kan hjelpe deg til å få optimal oppfølging og behandling, og dessuten støtte deg i samtalene med legene dine.
Her finner du informasjon om spinal muskelatrofi og symptomer, kunnskap om behandlingsalternativer og synspunkter fra personer som lever med SMA, erfarne omsorgspersoner og helsepersonell om alt fra ernæring til hjelpemiddelutstyr.
2. Juntas Morales R, Pageot N, Taieb G, Camu W. Adult-onset spinal muscular atrophy: and update. Rev Neurol (Paris) 2017;173(5):308-319.
3. Wang CH, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol 2007;22(8):1027-1049.
4. Arnold WD, et al. Muscle Nerve. 2015;51(2):157-67.
5. Wijngaarde CA, et al. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):88.
6. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord 2018;28(2):103-115.
7. Bharucha-Goebel D, Kaufmann P. Treatment Advances in Spinal Muscular Atrophy. Curr Neurol Neurosci Rep 2017;17(11):91.
8. Prior TW, Finanger E, Leach ME. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. [online] 2019 Nov 14 [cited 2010 Aug 24]. Available from: URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/.
9. Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Literature Review. Pediatr Neurol 2015;53:293-300.
10. Visser J, et al. Mimic syndromes in sporadic cases of progressive spinal muscular atrophy. Neurology 2002;58(11):1593-1596.
11. Finkel R, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord 2018;28(3):197-207.
15. Rouault F, et al. Disease impact on general well-being and therapeutic expectations of European Type II and Type III spinal muscular atrophy patients. Neuromuscul Disord 2017;27(5):428-438.
16. Kaufmann P, et al. Prospective cohort study of spinal muscular atrophy types 2 and 3. Neurol 2012;79:1889-1897.
17. Wan H et al. “Getting ready for the adult world”: how adults with spinal muscular atrophy perceive and experience healthcare, transition and well-being. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):74.
